Riporto e approfondiamo una notizia di qualche giorno fa, come sempre mi avete gentilmente chiesto.

“Corretto il Dna direttamente nel fegato con Crispr. Un precedente che apre la strada alla medicina genetica di precisione
Un team di medici e scienziati statunitensi ha riscritto la storia della medicina: per la prima volta, un neonato affetto da una malattia genetica rara e letale ha ricevuto una terapia genica Crispr personalizzata direttamente nel suo corpo. Il piccolo KJ, nato con una forma grave di deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 (Cps1), ha ricevuto una terapia di editing genetico su misura che ha corretto la mutazione specifica alla base della sua malattia.
La Cps1 è una rara patologia metabolica (1caso ogni 1,3 milioni di nascite) che impedisce al fegato di convertire l’ammoniaca, un sottoprodotto della digestione delle proteine, in urea. Questo porta a un pericoloso accumulo di ammoniaca nel sangue, che può causare danni cerebrali permanenti o la morte entro pochi giorni dalla nascita. I sintomi comprendono vomito, letargia e coma. Fino ad oggi, l’unica opzione terapeutica a lungo termine era un trapianto di fegato, spesso impossibile nei primi mesi di vita.
Un’impresa scientifica e clinica senza precedenti
Alla nascita, le condizioni di KJ erano critiche. I suoi genitori hanno raccontato che senza un intervento tempestivo, probabilmente non avrebbe superato il quinto giorno di vita. Un’équipe multidisciplinare del Children’s Hospital di Philadelphia (Chop) e dell’Università della Pennsylvania, guidata dalla pediatra e genetista metabolica Rebecca Ahrens-Nicklas e dal cardiologo genetista Kiran Musunuru, ha deciso di tentare l’impossibile: progettare una terapia genica Crispr su misura per correggere una specifica mutazione genetica (Q335X) che impediva al suo organismo di produrre l’enzima Cps1.
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La tecnica usata è l’editing di base, una versione di Crispr che modifica con precisione singole lettere del Dna, senza provocare rotture nella doppia elica. Le nanoparticelle lipidiche utilizzate per trasportare il trattamento hanno agito direttamente sul fegato di KJ.
I primi risultati: promettenti ma con cautela
Oggi KJ ha quasi 10 mesi, ha potuto iniziare a seguire una dieta più normale, ha ridotto i farmaci e raggiunge le tappe dello sviluppo motorio: si siede, saluta e interagisce. Tuttavia, i medici restano prudenti: è ancora presto per parlare di “cura”. La genetista Ahrens-Nicklas sottolinea che il bambino continuerà ad essere monitorato a lungo per valutare la durata degli effetti e l’eventuale necessità di dosi aggiuntive. È probabile che vivrà con una forma più lieve della malattia.
Un futuro personalizzato per la medicina genetica?
Il caso di KJ rappresenta un punto di svolta non solo per la malattia Cps1, ma per l’intero campo delle terapie genetiche. Finora, le terapie Crispr approvate erano rivolte a mutazioni comuni condivise da molti pazienti. In questo caso, invece, la terapia è stata costruita specificamente per un singolo individuo, un approccio che apre la strada alla medicina di precisione per condizioni ultra-rare.
Kiran Musunuru è ottimista: «In due generazioni, le terapie di editing genetico potrebbero diventare lo standard per molte malattie, come lo sono oggi gli antibiotici o i farmaci per la pressione». La sfida ora è rendere questi trattamenti piùp rapidi, accessibili e scalabili, riducendo tempi e costi.” (https://www.ilsole24ore.com/art/prima-terapia-editing-genetico-personalizzata-somministrata-un-neonato-AHtmgBn)
Ma andiamo un po’ più a capire meglio di cosa si tratta.
Cosa è l’editing genetico?
L’editing genetico è una tecnica di ingegneria genetica che permette di apportare modifiche al DNA di un organismo. Le modifiche possono consistere in:
● Delezione: Rimozione di una sequenza di DNA.
● Inserzione: Aggiunta di una nuova sequenza di DNA.
● Sostituzione: Rimpiazzamento di una sequenza di DNA con un’altra.
● Modifica: Alterazione di una o più basi azotate di una sequenza di DNA.
L’editing genetico non agisce in modo casuale sul genoma, ma si focalizza su siti specifici, grazie a tecniche come il sistema CRISPR-Cas9
Possiamo sostenere che l’editing genetico è una tecnologia promettente che può rivoluzionare la medicina e la scienza. Tuttavia, è importante affrontare le sfide etiche e le questioni di sicurezza prima di applicarla su larga scala. La ricerca continua a esplorare le possibilità dell’editing genetico, con l’obiettivo di utilizzare questa tecnologia in modo sicuro e responsabile per il bene dell’umanità.
Buona notizia per il futuro…

Viviana Giglia