Iniziamo così la nostra nuova inchiesta sull’ Atassia di Friedrich.
Ci prepariamo ad avere nuove notizie al più presto, intanto vi comunico che a metà novembre a Londra c’è un grandissimo convegno l’international ataxia congress che è molto scientifico dove ci saranno tutti gli operatori che porteranno gli ultimi approcci tutti quelli recenti.
Bertini e Vasco saranno presenti a questo congresso.
Gessica Vasco neuropsichiatra infantile al Bambin Gesù di roma:
Parlerà del Vatiquinone.
Questo farmaco è per i bambini dai 7 ai 21 anni adesso è in corso rd in fase di estensione, questo stesso farmaco è molto probabile che sarà unito a chi prende lo skyclarys a un anno dalla sua dall’assunzione.
Sono entrambe due terapie metaboliche diverse che agiscono entrambe sulla parte ossidante ed è un ottimo mix per la malattia.
Ricordo che non è una cura!
Ivan torrenti laureato in Medicina e chirurgia all’Università degli Studi di Milano e si è specializzato in Neurologia. Ha svolto il dottorato di ricerca in Biochimica presso l’Université Paris 7, in Francia e il post-doc nell’Unità di Ricerca in Genetica Umana dell’Università di Laval in Quebec Canada.
Il dottor Torelli parlerà del suo studio sulle nanoparticelle da poco sui pazienti.
Inoltre verranno esposti altri studi su altre terapie in corso che vanno a sviluppare delle mini fratassine, in fase di sperimentazione, dove si dovrebbero inserire dei piccoli RNA.
“Le prospettive terapeutiche per l’AF sono in continua evoluzione. Attualmente, non esiste una cura definitiva, ma la ricerca sta esplorando diverse strade promettenti. Tra queste, la terapia genica, che mira a correggere le mutazioni genetiche alla base della malattia, e le terapie farmacologiche che mirano a migliorare la funzione mitocondriale e ridurre lo stress ossidativo. Un esempio significativo è omaveloxolone, un farmaco recentemente approvato dalla Commissione Europea per il trattamento dell’Atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone agisce attivando il fattore di trascrizione NrF2, migliorando la funzione cellulare e riducendo lo stress ossidativo. Questo farmaco rappresenta una speranza concreta per i pazienti, essendo il primo trattamento approvato nell’Unione Europea per questa malattia rara e progressiva.
«L’Atassia di Friedreich è una malattia complessa che richiede un approccio multidisciplinare» ha aggiunto Bertini. «La gestione dei sintomi e il miglioramento della qualità della vita dei pazienti sono obiettivi fondamentali. La collaborazione tra ricercatori, medici, pazienti e associazioni come l’Aisa è essenziale per fare progressi significativi».
L’incontro ha evidenziato la necessità di una maggiore consapevolezza e conoscenza dell’AF, non solo tra i medici ma anche nella società. La ricerca continua a fare progressi, ma è fondamentale il sostegno delle istituzioni e della comunità per affrontare le sfide poste da questa malattia rara.” (https://www.sanita33.it/terapia/3927/atassia-di-friedreich-tra-sfide-diagnostiche-e-nuove-speranze-terapeutiche.html)
Aggiungo di mio solo un piccolo appunto che ho scritto più volte nei miei libri e sui social per promuovere la ricerca.
Io sono affetta da Atassia di Friedrich da quando avevo 16 anni e nel ’96, dopo 3 mesi dalla diagnosi, è stato isolato il gene e ho usato altri farmaci. Oggi sono una giovane donna disabile di 41 anni, ho una malattia per la quale si ha un aspettativa di vita di circa 37 anni; credo nella ricerca scientifica, no perché io voglio la cura per me, ma per evitare ai bambini di
passare tutto ciò che ho passato io.
Viviana Giglia