Approvato il primo farmaco contro l’Atassia di Friedrich.

Lo scorso anno, febbraio 2023, l’ente per l’attività regolatoria dei farmaci negli Stati Uniti, ha annunciato l’approvazione di Skyclarys (omaveloxolone) prodotto da Reata Pharmaceuticals per il trattamento dell’Atassia di Friedreich negli adulti e nei bambini a partire dai 16 anni di età. L’Atassia di Friedreich (FA) è una malattia genetica rara, un disturbo del movimento progressivo e neurodegenerativo causato da una disfunzione mitocondriale che colpisce una persona su 20.000-50.000.

Skyclarys è il primo trattamento approvato per la AF è un passo importante per tutte le malattie rare in cui la disfunzione mitocondriale gioca un ruolo importante nella PATOGENESI. AF  si differenzia dalle tipiche malattie mitocondriali primarie (PMD) per il fatto che è un disturbo monogenico con un fenotipo uniforme causato da un meccanismo d’azione comune indirettamente legato alla produzione di ATP, a differenza del più ampio gruppo di PMD che è geneticamente, fenotipicamente e meccanicamente molto eterogeneo.

“Questa approvazione porta speranza anche per il prossimo trattamento delle PMD – dichiara il prof. Michelangelo Mancuso, Coordinatore del Network Clinico Italiano per le malattie mitocondriali – un farmaco in grado di trattare la disfunzione mitocondriale, indipendentemente dalla sua causa, potrebbe essere la chiave per il trattamento delle malattie mitocondriali geneticamente ereditate (PMD) e di altre patologie più comuni in cui la disfunzione mitocondriale gioca un ruolo importante, quali le patologie neurodegenerative, le malattie cardiovascolari e altre condizioni metaboliche”.

Parere positivo, lo scorso mese di dicembre, dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per l’autorizzazione all’immissione in commercio di omaveloxolone per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (FA) a partire dai 16 anni di età. Il farmaco prodotto da Biogen, azienda biotecnologica, lo scorso 13 Febbraio ci è data la notizia  della Commissione Europea (CE) sarà il primo trattamento autorizzato all’interno dell’Unione Europea per questa rara malattia neuromuscolare genetica e progressiva. Aspettiamo che la commissione AIFA, appena insediata, dia il suo ok per l’Italia. La decisione finale è prevista nel primo trimestre del 2024 lo fa sapere una nota dell’azienda.  Omaveloxolone riduce il deterioramento fisico, oltre a migliorare altri parametri proteina compresa.

Da qui l’idea della mia collega Giulia Maesano affetta, come me , da AF di seguire un inchiesta che vuole dare chiarezza a questa grande svolta scientifica. Giulia ha intervistato: pazienti, medici, genitori e familiari ma, non tutti hanno accettato di andare in video.

Qui di seguito vi riporto l’intervista che Giulia ha realizzato ad una mamma lo scorso 20 Gennaio da Roma online :

Ciao B ,Sono Giulia,prima di tutto voglio ringraziarti, tutto il team di NWC  ti ringrazia, sappiamo benissimo quanto sia difficile parlare liberamente di problemi così gravi.

Sei una bella ,coraggiosa,giovane mamma di una ragazza con atassia di freidreich.

Hai voluto rispondere per scritto per non apparire, posso chiederti di spiegarne il motivo ?

“Sono la mamma di una ragazzina di 16 anni appena compiuti. Mi ha chiesto espressamente di non apparire e che io non faccia il suo nome.

La diagnosi è arrivata che aveva solo 7 anni. Durissima da accettare per lei e per noi genitori…

L’ho tutelata sempre,non ha voluto mai sapere il nome della malattia,notava che c’era qualcosa che non andava nel suo corpo.

Ha iniziato ad avvicinarsi ed accettare la patologia al compimento del 12 esimo anno di età, camminava ancora ma con il sostegno di qualcuno,con mio stupore ha chiesto come regalo di compleanno la sua prima carrozzina per uscire con le amiche e non essere di intralcio o rallentare il cammino dei suoi coetanei.

Purtroppo la sua è un età critica,sembra forte e vuole apparire indistruttibile, ma in realtà è fragile,pertanto ancora non è pronta ad affrontare e dialogare liberamente della sua malattia.

Io pertanto rispetto la sua decisione, quando sarà pronta avrà il mio sostegno e il mio supporto psicologico.”

Se te la senti ,ti va di raccontarci la tua giornata tipo?

“La nostra giornata tipo,è una giornata movimentata ma al tempo stesso piena di amore e rispetto reciproco.

La mattina la sveglia suona presto alle ore 5:45, inizio a preparami per affrontare una giornata lavorativa , alle 6: 30 sveglio la mia principessa per prepararla per poi essere accompagnata a scuola, lei frequenta il terzo anno di scuola superiore indirizzo moda , in una scuola che dista 18 km da casa,il pullman non ha la pedana ,quindi viene accompagnata da mio marito,poi lui raggiunge il suo luogo di lavoro che dista 50Km.

E poi io vado a prenderla all’uscita.

Devo essere sincera all’inizio ci sembrava complicato, ma lei lo desiderava tanto, quindi ci siamo organizzati e sono già passati 3 anni di belle soddisfazioni.”

Come abbiamo tutti compreso leggendo le tue risposte,

 questa patologia ha un impatto psicologico considerevole che non riguarda solo il malato ma anche l’intero nucleo familiare. È anche risaputo , purtroppo ,che non c’è abbastanza attenzione in merito( Giulia si è laureata in scienze e tecniche psicologiche discutendo una tesi proprio su questo argomento , oltre che essere affetta da af).

Volevo sapere quanto credi che la patologia di tua figlia influenzi la tua condizione psicologica e quella della tua famiglia?

“La mia vita è cambiata drasticamente,  ,ci sono giorni di alti e bassi, sono in cura con antidepressivi che mi aiutano molto , mi sono sentita a volte come una corda di violino e mi arrabbiavo spesso con la mia piccola . Le cose sono più tranquille ora, però a me manca tantissimo il dialogo con mio marito,lui si è chiuso come un riccio , purtroppo non può negare la situazione e aiuta nostra figlia, ma non ne vuole parlare.

Adesso per me è più facile , non mi spaventa la disabilità, ho accettato la carrozzina perché mia figlia è la prima ad aver compreso la sua utilità ma fa male vederla peggiorare , desidero, prima che io muoia una cura definitiva alla malattia o almeno un qualcosa che ne arresti la progressione. A volte mi sento impotente in balia di questa stronza (si riferisce ad AF),sono terrorizzata da tutte le conseguenze che apporta sta merda di AF!

Cerco di essere positiva e lottare ogni giorno, il mio motto e quello di mia figlia è che : non siamo eterni e la perfezione non esiste in nessuno di noi.

Quindi, nonostante tutto non ci si rassegna , si vive il presente e si continua a sperare in un futuro migliore.”

Hai sentito la notizia della prima terapia per atassia di freidreich ? Cosa ne pensi? Quali sono le tue speranze?

“Ho sentito dell’approvazione della prima cura per Af che è possibile per i soggetti sopra i 16 anni,sono molto entusiasta, la ricerca ha fatto passi da gigante e sono sicurissima che arriverà un giorno la possibilità di guarire definitivamente la malattia in modo tale che nessun altro soffra.

Però prima che arrivi passeranno anni , quindi per ora dobbiamo far arrivare questo nuovo farmaco che si chiama Skyclarys ,la prima terapia a ricevere l’approvazione da parte della comunità scientifica internazionale, ( a differenza dell’AIFA agenzia italiana del farmaco che deve ancora esprimersi )..

Io come mamma  chiedo ai signori potenti  che ci tutelano di aiutarci  dovrebbero iniziare a pensare che siamo tutti fratelli e che questi ragazzi potrebbero essere loro figli ,la malattia non fa sconti a nessuno…

Abbiamo il diritto di provare una terapia che ha dimostrato di essere efficace

nel rallentamento della malattia.

Ora, velocemente !!! Il tempo è fondamentale per le malattie neurodegenerative.

AF non solo riduce progressivamente le qualità di vita ma ha conseguenze mortali!!

Tanti giovani ci hanno già lasciato.

Io non voglio vedere mia figlia morire.”

Speriamo di essere ascoltati , letti da qualcuno che possa fare qualcosa per approvare skyclarys e che informi un po’ più persone possibili.

Viviana Giglia